Na prvý pohľad je to len malé dievčatko. Usmeje sa, chytí rodiča za ruku, občas sa poteší zo zvieratiek na rehabilitácii. No za týmto tichým obrazom je realita, ktorú rodina žije od prvých dní: Larkino telo každý deň zápasí s bolesťami, únavou a vzácnym genetickým multisystémovým ochorením, ktoré zasahuje takmer všetko. Od kostí a nervového […]
2
min.
Na prvý pohľad je to len malé dievčatko. Usmeje sa, chytí rodiča za ruku, občas sa poteší zo zvieratiek na rehabilitácii.
No za týmto tichým obrazom je realita, ktorú rodina žije od prvých dní: Larkino telo každý deň zápasí s bolesťami, únavou a vzácnym genetickým multisystémovým ochorením, ktoré zasahuje takmer všetko. Od kostí a nervového systému až po dýchanie, trávenie, spánok či psychiku.
V noci sa zobudí aj 30-krát
Najťažšie je, že sa jej boj nedá „vypnúť“ ani na chvíľu. Larka nedokáže priberať, má veľmi nízky vzrast a jej organizmus nevie správne prijímať a spracovávať živiny. Nechutenstvo a neznášanlivosť výživových doplnkov ešte viac prehlbujú podvýživu, ktorá následne zhoršuje ďalšie komplikácie.
K tomu sa pridávajú silné bolesti. Bolia ju nohy, ruky, chrbtica, hrudník aj hlava. Deformácie kostí a hrudníka ovplyvňujú aj dýchanie, rýchlo sa zadýcha, zle znáša záťaž a vyčerpá sa po pár minútach pohybu. Pre dieťa, ktoré by malo objavovať svet, je už bežný deň maratón.
Rodina sa však najviac bojí záchvatov. Larka ich má niekoľkokrát denne. Spojené sú s trasením, ťažkým dýchaním, extrémnou únavou a silnými bolesťami. Po záchvate sa dlho vracia do pokoja, akoby jej telo „zostalo bez energie“. A keď príde noc, neprichádza oddych: Larka sa budí aj viac než 30-krát. Hlboký, regeneračný spánok je pre ňu skôr výnimkou než pravidlom.
„Najťažšie je vidieť, že si naše dieťa nemá kedy oddýchnuť. Ani cez deň, ani v noci. A pritom sa nevzdáva,“ hovoria rodičia.
Nádej existuje
K náročnej diagnóze patria aj stomatologické komplikácie ako napríklad nadpočetné zuby, rizikové ošetrenia v nemocnici, aj zhoršené videnie, poruchy orientácie a výrazná úzkosť. Larka sa bojí ľudí aj detí, v kolektíve nedokáže fungovať a jej emočné prejavy nie sú „rozmaznanosť“, ale následok poškodenia nervového systému.
Napriek tomu existuje nádej. Rodina má možnosť absolvovať špecializované vyšetrenie v Nemecku na pracovisku, ktoré sa venuje extrémne zriedkavým a komplikovaným genetickým prípadom.
Práve toto vyšetrenie môže priniesť presnejšiu diagnostiku príčiny záchvatov, porúch spánku, nepriberania a celkového zhoršovania stavu – a tým aj šancu nastaviť cielenejšiu liečbu a úľavu od bolesti.
Čas je však kľúčový. Vyšetrenie je potrebné uhradiť do jedného mesiaca. Celkové náklady vrátane cesty sú do 5 500 eur. Je to suma, ktorú rodina nedokáže sama zabezpečiť, hoci pre Larku robí maximum každý deň.
Pomoc verejnosti môže rozhodnúť o tom, či sa Larka dostane k špičkovej diagnostike, ktorá jej môže zlepšiť kvalitu života, znížiť počet záchvatov, zmierniť bolesti a priniesť jej aspoň trochu detstva bez neustáleho utrpenia.
Prispieť môžete na:
https://www.ludialudom.sk/vyzvy/18012
TS: Adam S.
redakcia PremiumNews
The post Nádej pre 5-ročnú Larku: kľúčové vyšetrenie v Nemecku môže zmeniť jej každodenný život first appeared on Premium NEWS™.
