Jste jako auto bez brzd, vyslechla si Alena kvůli mutaci BRCA. Riziko rakoviny lze však snížit

„Když BRCA geny fungují správně, opravují chyby v DNA a pomáhají předcházet vzniku rakoviny. Pokud se u nich ale objeví mutace, jejich schopnosti se naruší. To způsobí výrazné zvýšení rizika vzniku rakoviny prsu a vaječníků u žen,“ vysvětlila v dokumentu, jenž má redakce k dispozici, doktorka Kateřina Šédová, zakladatelka neziskové organizace Loono.

Připomněla také, že zhoubné nádory se u nositelů BRCA mutací mohou vyskytovat o 15 až 20 let dříve než u populace bez této mutace.

Jediný způsob „prevence“

Ti, u nichž se mutace BRCA genů zjistí, by měli pravidelně docházet do jednoho z Komplexních onkologických center. Tato centra zajišťují systém pečlivého sledování, které má za cíl odhalit případný nádor včas.

Základem je vyšetření prsů pomocí ultrazvuku, mamografu a magnetické rezonance, přičemž se tyto metody střídají. Součástí prevence jsou také důkladné gynekologické kontroly. Nosičům BRCA mutace se navíc nabízí preventivní operace.

Jedná se o preventivní odstranění prsní žlázy, takzvanou mastektomii s obvykle navazující rekonstrukcí prsu implantátem nebo vlastní tkání pacientky. Další preventivní operací je odstranění vaječníků a vejcovodů. To se běžně provádí po 35. roce věku, aby měla žena šanci mít dítě. Tento zákrok bývá většinou laparoskopický a může se při něm odstranit i děloha.

Preventivní operační zákroky jsou zatím jediným způsobem, jak vzniku nádorů těchto orgánů předcházet. Riziko neklesá na úplnou nulu, je ale po zákrocích naprosto minimální.

Ztráta ženskosti? Nikoliv

„Když jsme si se sestrou vyslechly pozitivní výsledek testování na BRCA2 mutaci, čekalo nás dlouhé zjišťování informací. Byla to náročná cesta, protože osvěta chybí a někteří lékaři vám ještě dnes řeknou, ať myslíte pozitivně a bude to dobré,“ líčily sestry Alena a Kateřina, nositelky BRCA mutace a Loono ambasadorky. „Nakonec jsme obě podstoupily preventivní operace,“ doplnily.

ČTĚTE TAKÉ: Řeším to, mám důvod k optimismu. Hvězda z Dawsonova světa oznámila, že má rakovinu

„V okamžiku, kdy mám tři děti a další už neplánuji, jsem neváhala. Pan doktor mi řekl, že mít riziko 86 procent je jako mít na parkovišti 100 aut a 86 z nich bez brzd. A já si říkala, že to přece nechci, že chci riziko co nejvíce minimalizovat. V okamžiku, kdy mohu podstoupit operace, které mi ho sníží na čtyři až pět procent, tak není co řešit,“ vysvětlila Alena, v jejímž konkrétním případě spočítali genetikové pravděpodobnost vzniku rakoviny právě na 86 procent. Během dvou operací jí lékaři odstranili prsa, dělohu, vejcovody a vaječníky.

Zpětně hodnotí, že to byla jedna z nejlepších věcí, které kdy udělala. „Dlouho jsem řešila, jestli neztratím svou ženskost, když jsem odevzdávala dělohu, vejcovody, vaječníky a prsa. Ale musím říct, že to vlastně rozdíl není. Že nemám spodní orgány, ani nevím, a z nových prsou mám nakonec radost. Výsledkem operace jsou totiž krásná mladá prsa, která jsem předtím neměla,“ podotkla.

I pro Kateřinu byly operace logickým krokem. „Neměla jsem jedinou chvíli, kdy bych přemýšlela, že bych na ně nešla,“ dodala.

BRCA se nevyhýbá ani mužům

Mutace BRCA genů jsou dědičné. Pokud má mutaci jeden z rodičů, existuje 50procentní pravděpodobnost, že ji předá svým dětem. Mutace se předává z generace na generaci. Pokud tedy rodiče nenesou mutaci, nemohou ji předat ani svým potomkům.

Přestože se o BRCA mutacích mluví zejména v souvislosti s ženami, nevyhýbá se ani mužům. U nich zvyšuje dvojnásobně až pětinásobně riziko vzniku rakoviny prostaty, tlustého střeva a prsu.

Jestliže člověk zjistí, že je nositelem BRCA mutace ještě předtím, než založí rodinu, může přenos této dědičné predispozice na své potomky ovlivnit, a to prostřednictvím takzvané preimplantační genetické diagnostiky. Jedná se o umělé oplodnění, kdy jsou na BRCA mutaci vyšetřována vzniklá embrya. Do dělohy je pak ženě vloženo jen to embryo, které mutaci nezdědilo.

Pokud má člověk podezření, že by mohl být nositelem BRCA mutace, může se nechat otestovat. Jedná se o test prováděný z krve. O tom, zda má smysl testy provést, rozhoduje genetik.

„Pokud nesplníte podmínky ke genetickému testování, můžete si přesto nechat testy ve zjednodušené formě udělat, avšak musíte si je zaplatit. Cena takového testu se pohybuje v jednotkách tisíců,“ dodala Šédová.

MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Zkontrolujte znaménka, nabádají po létě odborníci. Připomněli prevenci i na co si dát pozor